湖南日报2月28日讯（全媒体记者 周阳乐 通讯员 肖咏蓓）8月龄大的婴儿患有高脂血症？记者今天从中南大学湘雅二医院获悉，该院儿科门诊近日接诊了一名特殊的小患者——8月龄大的婴儿患有家族性混合型高脂血症，其甘油三酯升高近10倍。

该院儿科王秀英教授接诊后，了解到患儿的情况较复杂。不仅甘油三酯升高严重，还伴有先天性甲状腺功能减退症。蛋白质不耐受，目前需要依赖深度水解奶粉喂养，而普通的适度水解奶粉会导致孩子甘油三酯严重升高，现到了添加辅食的关键时期，任何一个环节处理不当都可能引发高脂血症导致急性胰腺炎。为给孩子提供周全、专业的治疗与喂养指导，王秀英教授随即联系门诊部申请疑难病例会诊。

据悉，经 “全外显子基因”诊断，该患儿的基因系来自父母复合杂合子突变基因：LPL c.806>G、c.835C>G较为罕见。2月21日下午，儿科王秀英教授、心血管内科彭道泉教授、营养科刘石平教授、药学部王颖副教授围绕患儿病情，从疾病诊疗、营养喂养到用药安全，全方位给出了专业建议。

专家们最终达成共识，给了患儿家属详尽的治疗方案：选择中链脂肪酸奶粉喂养，饮食中脂肪产热量占总产热量

患儿家属对教授们给出的方案表示非常感谢，并对该院门诊部组织疑难病例会诊的高效表示满意。该院相关负责人表示，将继续整合优质医疗资源，为罕见病及疑难杂症患儿提供规范化、个体化的精准诊疗服务，为患儿健康成长保驾护航。